马旭教授是我国人口与健康领域的重要专家，他创立了国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心，并长期担任该中心的主任职务。同时，他还兼任国家人口计生委科学技术研究所所长，并在中国协和医科大学承担博士生指导工作。在多个国家级专业机构中，马旭教授也肩负着关键职责，包括作为国家人口计生委科技专家委员会的成员，以及全国卫生专业资格考试（计划生育专业）专家委员会的主任委员。此外，他还广泛参与各类学术团体与社会组织，例如担任中国优生学会和中国生殖健康学会的常务理事，在中国遗传学会和中华医学遗传学会中担任理事或委员，并出任中国生命电子学会的常务理事及其下属生殖健康专业委员会的副主任委员兼秘书长。他也被聘为国家药品监督管理局新药审评专家委员会的委员。鉴于其在专业领域的卓越贡献，马旭教授获得了政府特殊津贴的荣誉。
该同志曾连续当选为第十二届、第十三届以及第十四届全国人民代表大会的代表，在此期间，同时担任第十二届、第十三届和第十四届全国人民代表大会教育科学文化卫生委员会的委员，持续参与国家相关领域的立法审议与监督工作。此外，自2024年3月起，该同志获聘为国家监察委员会第二届特约监察员，任期至2028年3月，在此期间将依法履行对监察机关及其工作人员的监督职责。
马旭研究员长期致力于我国出生缺陷预防控制领域的科研工作，主持并参与了多项国家级重大科研项目。这些项目涵盖了从基础研究到技术应用的全方位探索，主要包括以下几个方面：其一，国家重大基础研究发展规划（973）项目“生殖健康的基础研究”，其中重点开展了“出生缺陷遗传资源多样性研究”；其二，另一项973项目“中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究”，该课题聚焦于“出生缺陷诊断检测新技术的研究”；其三，国家“十五”科技攻关计划重点项目“唐氏综合征产前筛查综合方案的研究”；其四，国家社会公益重点研究项目“少数民族出生缺陷发生特征的研究”；其五，国家基础性工作研究项目“国家生殖健康生物信息库的构建与应用研究”；其六，国家社会发展计划研究项目“先天性心脏病防治技术与综合方案的研究”；其七，国家高技术应用项目“先天性风疹综合征预防与控制研究”；其八，国家自然科技资源平台建设重点项目“中国人类遗传资源共享平台建设”。这些系统性的研究工作为我国出生缺陷的防控策略提供了重要的科学依据和技术支撑。
马旭同志在科研领域取得了丰硕的成果，曾荣获包括国家“九五”重点科技攻关计划优秀科技成果奖、国家计生委科技进步一等奖在内的多项重要科技奖励。由其主导编撰的学术著作《非损伤性产前诊断新途径的研究》与《致残性遗传病产前基因诊断新病种、新方法的探究》，也因其突出的学术价值与应用意义，被国家计生委共同评定为“九五”期间全国计划生育与生殖健康领域的十项重大科技成果之一。在科研探索方面，他于国内较早地系统开展了非损伤性产前诊断新技术与新方法的系列研究与技术攻关，在此过程中发表了大量具有影响力的学术论文，并成功获得了多项国家发明专利的授权。针对人类最常见的遗传性智力障碍——唐氏综合征的预防与控制，他领导团队建立了涵盖孕早期和孕中期的血清学筛查技术以及干血片筛查技术，构建了国内首个可用于临床风险判别的专用数据库，累计完成了超过八万例孕妇的筛查工作，并研制了与之配套的国家标准物质。目前，他正积极组织国内外该领域的权威专家，共同编撰相关的学术专著。在先天性风疹综合征的防控领域，他对我国具有代表性的各类地区人群（包括城市、农村及牧区等）展开了系统的血清流行病学调查，首次全面掌握了我国育龄妇女群体中风疹病毒抗体滴度的分布状况，在此基础上成功开发了适用于育龄妇女的风疹病毒免疫力测定方法，所研制的配套国家标准物质也已正式投入实际应用。与此同时，他在深圳市率先开展了先天性风疹综合征社区干预技术的综合性试点研究，并以此为核心，牵头构建了深圳市出生缺陷干预的三级网络体系，实现了技术管理的全面网络化，该项目的成功实践在深圳市荣获了科技进步二等奖。此外，马旭同志在拓展非损伤性产前诊断技术的应用范围方面也进行了深入探索，例如将其应用于母儿Rh血型不合的预防，并在乳腺癌、卵巢癌及宫颈癌的筛查标记物探寻与新方法建立等领域开展了大量研究工作，产出多篇学术论文并收获多项发明专利。 在我国遭遇非典型肺炎流行期间，马旭同志临危受命，领导其课题组针对包括SARS冠状病毒在内的八种常见非典型肺炎病原病毒，快速建立了高效的鉴别诊断技术体系。严格依照国家药品监督管理局当时颁布的技术要求，他联合了解放军总医院、小汤山野战医院、北京大学第一医院以及协和医科大学等多家权威机构，共同开展了严谨的临床试验研究，最终形成了具有自主知识产权的发明专利与软件著作权，并正式向国家药品监督管理局提交了申报。该产品是当时国内唯一能够用于非典型肺炎病原体鉴别诊断的专用产品，其扎实的临床试验结果曾在世界卫生组织（WHO）相关的SARS国际会议上进行过专题报告，获得了国际同行的关注。总体而言，马旭同志的学术研究覆盖了从出生缺陷与重大生殖健康疾病的病因学探究、关键防治技术的研发与攻关、生物技术药品的产业化推进、具体防治方案的制定，到相应技术标准研制的完整链条，从而形成了一条以出生缺陷干预和重大生殖健康疾病防治为核心主线的、连贯的科技创新链。 在推动科技成果转化与产业化方面，马旭同志特别注重将实验室的科研成果转化为现实生产力。例如，其团队研发的母儿Rh血型诊断技术，仅单一项技术成果的转化就实现了六百万元的经济价值，并以此为基础，建立了一个完全符合国家生物技术产品研制标准的专业化实验基地，为后续持续开发生殖健康相关的生物技术产品奠定了坚实的硬件与平台基础。由他研究开发的系列产前诊断项目，已在中关村高科技产业园区成功注册了一家生物技术公司，他本人担任该公司的首席科学家，直接领导着自主系列生物高科技专利成果的转化与产业化进程。该公司已被北京市科学技术委员会正式认定为北京市高科技企业，同时也是国家“十五”重点科技攻关计划的承担单位。其中，唐氏综合征产前筛查系统已经完成了一万七千例的大规模临床试验，并向国家药品监督管理局提交了申报；人乳头瘤病毒（HPV）液相芯片检测系统也已完成了相应的临床试验。在其领导的国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心内，还成功开发了非典型肺炎病原体鉴别诊断系统，相关发明专利已申请并进入申报程序。 在开展国内外合作方面，马旭同志积极与美国、日本等国的国际知名生物技术公司，以及国内领先的生物技术企业建立横向合作课题，这种广泛而深入的合作关系对于加速科技成果的转化速度与产业化步伐起到了极大的推动作用。在科技管理体制创新层面，马旭同志在其所负责的国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心内率先推行了聘任制、激励与淘汰相结合的动态机制以及全成本核算管理等多项具有企业化特征的管理措施，同时专门设立了知识产权管理与人力资源管理的专职岗位。该中心的人员结构精干高效，固定编制人员仅设四名，此外还聘用了包括三名教授、两名博士在内的十五名外部科技人员，以及三名外聘管理人员，并指导着十三名在读硕士研究生和三名在读博士研究生。马旭同志致力于进一步探索那些既符合市场经济规律、又契合科学技术自身发展规律的科技成果转化路径，旨在通过体制与机制的持续创新来全面提升科技管理的效能，以管理体制的创新切实带动科技创新活动的活力，最终实现人才集聚、技术突破与经济运行三者之间相互促进、协同发展的良性循环格局。
二零一三年三月三日，全国人大代表、时任国家人口计生委科学技术研究所所长的马旭在公开场合指出，放开二胎政策直接关系到我国计划生育政策的整体调整。截至当时，中国已初步呈现出低生育水平的发展态势。因此，国家需要依据人口结构的变化以及经济社会发展的实际状况，对生育政策进行审慎而灵活的调整。例如，黑龙江、辽宁、吉林等省份已率先开始探索放宽二胎生育限制，具体表现为从原先仅允许“双独”家庭生育二胎，逐步过渡到允许“单独”家庭生育二胎。这一调整在早期主要集中于农村地区进行试点。马旭认为，基于当前形势，可以逐步在全国范围内推行放开二胎生育的相关政策。 马旭进一步强调，中国实施二胎政策调整的核心思路在于“分类推进”。他解释说，国内不同省份在经济发展、人口结构、资源条件等方面存在显著差异，例如辽宁、黑龙江、吉林等东北地区，与上海、广东等沿海发达地区相比，无论是经济水平还是人口状况都有很大不同。此外，中西部地区与东部地区之间也呈现出各自的特点。因此，人口政策的调整必须与各地的人口数量、构成以及经济社会发展阶段紧密挂钩，坚决避免“一刀切”的做法，而应采取分类型、分省份、分步骤的渐进式放开策略。 马旭还提出，对于北京、上海、广州等一线城市以及经济发达、人口密集的大城市，可以适当放缓放开二胎的步伐，以适应当地资源承载力和公共服务供给的实际情况。与此同时，马旭在二零一三年提交的议案重点关注老龄化友好社会的建设问题。他认为，老龄化不仅是一个人口问题，更是一个综合性的社会课题。在城镇化快速推进的过程中，必须重视社会公共服务与保障体系是否实现了均衡覆盖与公平可及，这是应对老龄化挑战、构建和谐社会的关键一环。